La porpora trombotica trombocitopenica ( TTP ) a esordio in gravidanza è una malattia rara e pericolosa per la vita, la cui diagnosi e gestione richiedono team multidisciplinari esperti.
I meccanismi responsabili di un deficit della disintegrina e della metalloproteasi con ripetizioni della trombospondina di tipo 1, membro 13 ( ADAMTS13 ) che portano alla porpora trombotica trombocitopenica all'inizio della gravidanza possono essere congeniti o acquisiti e lo studio della conformazione di ADAMTS13 potrebbe essere di interesse.
La diagnosi differenziale tra porpora trombotica trombocitopenica e altre microangiopatie trombotiche ( TMA ) associate alla gravidanza è spesso complessa.
Uno studio multicentrico retrospettivo ha evidenziato il significato e le sfide associate alla porpora trombotica trombocitopenica con esordio in gravidanza e al parto in termini di diagnosi, gestione ostetrica e aspetti di follow-up.
Tra le 1.174 persone con microangiopatie trombotiche a esordio in gravidanza iscritte nel Registro francese delle microangiopatie trombotiche dal 2000 al 2020, sono stati identificati 108 casi di porpora trombotica trombocitopenica a esordio in gravidanza: 52 porpora trombotica trombocitopenica immunomediata ( iTTP, 48.1% ), 27 porpora trombotica trombocitopenica acquisita con meccanismo non-identificato ( uTTP, 25% ) e 29 porpora trombotica trombocitopenica congenita ( cTTP, 26.9% ).
I dati hanno mostrato che l'esito materno è buono ( tasso di sopravvivenza: 95% ) e l'esito fetale è legato all'età gestazionale all'esordio della malattia ( tasso di sopravvivenza: 75.5% ).
Sono emerse tre entità distinte con storie naturali diverse: la porpora trombotica trombocitopenica immunomediata all'esordio della gravidanza appare simile alla porpora trombotica trombocitopenica immunomediata idiopatica, con una conformazione ADAMTS13 aperta, ed è caratterizzata da un rischio di recidiva indipendente dalle gravidanze successive.
La porpora trombotica trombocitopenica acquisita con meccanismo non-identificato ad esordio in gravidanza sembra avere una fisiopatologia diversa con un'inaspettata conformazione aperta di ADAMTS13 e un rischio di recidiva molto basso indipendentemente dalle gravidanze successive.
Infine, la porpora trombotica trombocitopenica congenita ad esordio in gravidanza è caratterizzata dalla necessità della gravidanza come fattore scatenante sistematico e specifico e dalla necessità di plasmaterapia profilattica per le gravidanze successive. ( Xagena2024 )
Bérangeral N et al, Blood Adv 2024; 8: 183-193
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